Синдром Ангельмана - Даниэль

Вы знаете деток с Синдромом Ангельмана? В нашем центре недавно закончил курс реабилитации Даниэль. Он приехал из Люксембурга и в течение двух недель занимался в программе интенсивной реабилитации. Познакомившись с семьей поближе, нам, конечно, очень захотелось поучаствовать в медиализации данной темы. Светлые лица Даниэля и мамы Наталии излучают позитив и особую энергетику. После встречи у вас не остается шансов остаться не влюбленными в них!

Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. Это аномалия генома ребенка (делеция 15 хромосомы), которая происходит с момента его зачатия и которая не определяется по УЗИ во время беременности и трудно определяется в первые месяцы жизни ребёнка. Семья благодарна судьбе, что Даниэлю был поставлен диагноз очень рано – в возрасте всего 3 месяца. К сожалению, такая ранняя постановка диагноза – редкость. А ведь ранняя диагностика дает шанс на ранний старт реабилитации, что является базой для дальнейшего развития.

Синдром Ангельмана терапия

Проблемы ранней диагностики

В России существует серьезная проблема диагностики синдрома Ангельмана. Детям ставят неправильный диагноз, часто путают с ДЦП. Диагноз синдром Ангельмана врачи могут поставить по результатам довольно дорогого генетического теста, который готовы оплачивать не все родители.

В связи с этим, как правило, врачи диагностируют синдром Ангельмана очень поздно, к 3-7 годам жизни ребенка. А ведь это можно исправить, включив синдром Ангельмана в пренатальную бесплатную диагностику или в неонатальный скрининг!

Организация, которую создала семья с единомышленниками, одной из своих миссий ставит именно доступность диагностики синдрома, что позволило бы изменить судьбу детишек с синдромом и их семей.

Симптомы

С первых месяцев жизни у детей наблюдается сильная задержка умственного и неврологического развития. У них часто встречается эпилепсия, серьёзное нарушения сна.

Дети с синдромом Ангельмана ласковы и общительны, но их устная речь остается очень ограниченной. Они часто бывают радостны, но возбуждаются при малейшем воздействии, возбуждение проявляется частым смехом.

У синдрома Ангельмана есть странная особенность – всех детей тянет к воде. Вот и с Даниэлем мы познакомились во дворе АДЕЛИ Центра у бассейна, где малыш проводит свободное от занятий время.

Успехи и планы Даниэля

Даниэль покоряет всех специалистов АДЕЛИ своей улыбкой и ласковым характером. Всех пытается обнять! Но сильно протестует, когда его заставляют работать, а работать приходится много. В свои 2 года Даниэль начинает свои первые шаги и много занимается в костюме Адели для выработки двигательных стереотипов, помогающих ходить.

Мама Даниэля верит, что когда-нибудь синдром Ангельмана будет излечим, ведь некоторые генетические синдромы уже лечатся, например всем известное СМА. Так как те же фармацевтические компании сейчас разрабатывают лекарство и для синдрома Ангельмана. Родители верят, что Даниэля ждёт светлое будущее. Они помогли создать общественную организацию в России «Синдром Ангельмана», которая помогает научным работникам и врачам приблизить тот день, когда синдром Ангельмана будет излечим.

А на данный момент РОО «синдром Ангельмана» собирают единый реестр пациентов, занимаются проблемой диагностики синдрома Ангельмана, распространяют новые научные данные и актуальную информацию об этом диагнозе среди врачей и специалистов.

Инстаграм: https://instagram.com/angelman_syndrome_russia

Сердечно благодарим маму Наталию за активное участие в написании статьи (мы только внесли небольшие коррективы) и за неоценимую работу в направлении популяризации и поиска лечения синдрома Ангельмана.

Поделиться: