генетический синдром CTNNB1

“Урбан родился 14 июня 2019 года с отличной оценкой по шкале Апгар. Он родился совершенно здоровым мальчиком. С пятью пальцами на каждой ручке и ножке и хитрой ангельской улыбкой на лице. Как будто он знал, что навсегда изменит наш мир. Наш мир изменил набор букв CTNNB1 – редкий генетический синдром.” Но история Урбана изменила не только мир одной семьи. Она на пути изменения будущего многих детей с таким же диагнозом.

У нас уже была дочь, и мы знали, как развиваются дети, что они должны уметь в определенном возрасте. Мы стали замечать, что Урбан значительно отстает в развитии от своего возраста. Он не держал голову в возрасте 2 месяца, и мы обратились к специалистам. Было проведено тщательное обследование, результатом которого стала постановка диагноза.

25 марта 2020 года Урбану диагностировали синдром CTNNB1. Это синдром, симптомами которого являются прогрессирующая спастическая диплегия, умственная отсталость, значительные задержки и нарушения двигательной активности, тяжелыми нарушениями речи и зрения, поведенческими аномалиями (аутистические расстройства, агрессия или аутоагрессия, нарушения сна). Сказать, что родители были в шоке – это ничего не сказать. Именно интеллектуальное развитие Урбана выглядело очень хорошим, врачи поначалу упоминали только нарушения движения.

«Можно было смириться с тем, что наш сын не будет ходить, но совсем другое дело – принять то, что он не будет ни говорить, ни понимать… Мы не услышим его прекрасного голоса, говорящего: «Я люблю тебя, мама, я люблю тебя, папа». Вердикт врачей в момент разрушил все наши фантазии о семейной игре в «Монополию», шахматы…», – говорит мама Шпела. М все это – в результате одной маленькой особенности в генетическом коде…

Маленькая особенность в генетическом коде с названием CTNNB1 – и жизнь потекла по другому сценарию.

Синдром встречается крайне редко, на планете в данный момент насчитывается всего около 400 людей с данным заболеванием. Есть предположением, что людей с синдромом больше, но он не диагностирован и в ряде случаев записан как ДЦП. 400 людей – это слишком мало для того, чтобы по данному заболеванию проводились исследования и разрабатывалось лечение. Слишком мало… Но очаровательный маленький Урбан – это слишком много для его родителей чтобы ничего не предпринимать.

Родители не планировали смириться с положением вещей. Мама Шпела – исследователь в области раковых заболеваний. Она твердо решила найти лечение для своего сына. Родители стали углубляться в основы заболевания и обращаться к исследователям по всему миру. Шпела посещала конференции по генной терапии, общалась с экспертами в этой области относительно возможного лечения. Мама двоих детей, работающая женщина – когда заниматься поиском лечения? Шпела нашла выход: она посвящала себя заболеванию сына ночами.

“Первое, что мы поняли, — это то, что, если вы хотите все делать правильно, то нужно детально понимать, что именно лежит в основе болезни, что происходит в организме вашего ребенка. Вы буквально должны стать экспертом по собственному заболеванию” – рассказывает Шпела о начале их борьбы. Много информации можно почерпнуть на сайте всемирной организации синдрома CTNNB1. Здесь собрались родители и специалисты из разных стран.

Родители узнали, что ген CTNNB1 – очень хороший кандидат для генной терапии. С радостью они обнаружили, что уже есть опыт применения генной терапии в аналогичных случаях. Дети с таким же диагнозом как у Урбана, достигли после терапии невероятных результатов: они впервые в жизни начали говорить и ходить. Отважная мама обратилась за помощью к более чем 200 исследователям со всего мира.

“Всего за два месяца мы собрали команду исследователей со всего мира, готовых работать над разработкой генной терапии для Урбана и любого другого ребенка, у которого диагностирован этот синдром. В настоящий момент генная терапия уже находится в разработке. Это лечение не только поможет Урбану, но и будет иметь гораздо больший потенциал, чтобы повлиять на жизнь тысяч таких же детей, как он, во всем мире. Мы всегда считали, что удача на стороне смелых. И даже когда он испытывает страх, неуверенность и безнадежность, нет ничего важнее, чем помочь нашему сыну получить лучшую жизнь, которую он заслуживает”, – говорит Шпела.

Генетический синдром: имеет ли смысл реабилитация?

Несмотря на то, что в родной Словении есть хорошие реабилитационные центры, родители в поиске наилучших решений для сына решили пройти курс терапии и в АДЕЛИ Центре. Реабилитация здесь интенсивная и имеет широкий охват – она задействует и физическую, и психическую, и интеллектуальную сферы. Кроме всего прочего, смело можем сказать, что терапия в АДЕЛИ включает и духовную сферу – ведь мы любим наших маленьких и взрослых пациентов всем сердцем!

К нам приезжает много детишек с генетическими нарушениями. Казалось бы – какой смысл? Ведь генетику нельзя исправить никакими физическими методами. Это верное утверждение. Реабилитация при генетических заболеваниях ставит перед собой такие основные задачи:

  1. Предотвращение ухудшений и утраты уже имеющихся навыков. Именно такая задача поставлена в случае Урбана. Важно максимально поддерживать и развивать его способности, пока ожидается разработка терапии.
  2. В ряде случаев при генетических заболеваниях вполне возможно обучение многим жизненно необходимым навыкам, таким как самообслуживание, прием пищи, самостоятельное перемещение и другие.
  3. В ряде случаев самостоятельность и бытовые навыки обеспечиваются использованием вспомогательных средств, таких как ходунки, ролаторы, инвалидные коляски, вертикализаторы, ортезы и другие. К ним относятся и специальные средства управления компьютером, общение с внешним миром с помощью компьютерных программ. Все мы знаем Стивена Хокинга и его способ коммуникации с внешним миром. Такими средствами мы так же помогаем овладеть в нашем центре.
  4. Другие индивидуальные цели, в зависимости от заболевания.

Как видите, реабилитация в случае генетических синдромов имеет достаточно обоснований.

Дети – это расходы, особые дети – особые расходы.

Урбан побывал у нас впервые и его реабилитация стала возможна благодаря Обществу «Palčica Pomagalčica» («Палочка-выручалочка»). Огромное спасибо Обществу за такую возможность для Убрана.

Как замечательно, что существуют такие активные люди, идущие буквально сквозь тернии к звездам! Создание организации, инициация процесса создания терапии, призванной изменить жизни пусть даже такого небольшого количества людей как 400, – это очень достойные цели, которые реализовали родители нашего героя. Поддержать Урбана и в целом разработку генной терапии для синдрома CTNNB1 можно на страничке https://ctnnb1-foundation.org/

Смотреть видео об Урбане и его семье (на английском языке): https://youtu.be/s_n9b56V9JY

Поделиться: